基因科技助力健康中国

半月谈记者 徐宁

基因支持着生命的基本构造，基因科技是当今科学界最前沿的研究领域。华大基因将科技创新与造福民生福祉紧密结合，为健康中国注入基因科技的力量。

“火眼金睛”让病毒“无处躲藏”

2020年初，新冠肺炎疫情暴发，实施大规模核酸检测成为当务之急。“当时为解决检测通量不足问题，华大基因整合多年积累的先进技术和实验室运营经验，在武汉启动建设新冠病毒核酸检测实验室，提供大通量、工程化、自动化的筛查方案。”党的十九大代表、华大集团党委书记、华大基因副总裁杜玉涛说，将实验室命名为“火眼”，正是希望它能如“火眼金睛”般，让病毒“无处躲藏”。

2021年1月，杜玉涛作为河北“火眼”实验室总指挥连夜率队驰援石家庄抗疫，她正在做进舱实验前的准备。

没想到的是，彼时仅仅为“救火”而诞生的“火眼”实验室，竟成了全球首个可以提供新冠疫情防控全套解决方案的项目。

经过一次次疫情考验的“火眼”实验室更新迭代，检测技术及模式愈发成熟。2020年初，“火眼”实验室在武汉的每日可检测样本量仅有1至2万，到了2021年1月河北石家庄暴发疫情时，每日最高可检测样本量已突破百万。

“高通量自动化病毒核酸提取设备、全自动分杯处理系统等取代了人工，不仅降低实验人员感染风险，更极大提升检测效率。”杜玉涛说，基因科技有能力为国民健康保驾护航。

创新研发惠及千万家庭

过去，人们一提到“基因技术”，总有“尖端科技，高枝难攀”之感。这源于基因检测曾非常昂贵。“精准检测不是精英检测，科研的最高理想是普惠。”杜玉涛说，华大基因在核心技术上的关键突破，使基因检测成本快速下降。基因检测也能飞入寻常百姓家，为普惠的公共卫生事业赋能。

杜玉涛(中)带领华大基因团队在河南新乡联合当地政府开展免费宫颈癌筛查，其首创的“互联网+HPV自取样”模式于2018年至2020年间完成约60万例宫颈癌筛查，发现2800余例高度癌前病变及151例宫颈癌。

以宫颈癌早筛检测为例，过去，受检者要去医院做检查，取宫颈口的脱落细胞。医生靠显微镜观测来判断病变。因该技术检测通量小，操作不私密，一直没有推广起来。杜玉涛说，华大基因研发“互联网+HPV自取样”模式使女性足不出户就能居家自取样，提高了大人群筛查效率及覆盖率。

在河南新乡，华大基因在3年内给约60万适龄女性完成了HPV筛查。“新乡适龄妇女宫颈癌筛查率近80%。这样的覆盖度和筛查成果，在世界上也属前列。”杜玉涛说，截至2021年上半年，华大基因累计完成HPV基因检测590万例，形成了宫颈癌“预筛诊保治”的闭环模式。

基因检测的效能不止于此。在出生缺陷防控方面，华大基因研发无创产前基因检测技术，项目已在广东、河北、湖南等地大规模推广。“未来，基因检测技术将在疾病防控方面充分展现高效率、低成本、宽普惠的鲜明优势。”杜玉涛说。

防大于治，公益筛查人人可及

地中海贫血症(简称“地贫”)是我国南方地区最常见、危害最大的遗传性疾病之一。患有重症地贫要终身输血，对家庭、社会的负担很大。

杜玉涛在韶关“火眼”地贫防治项目启动会上发表讲话，表示华大“火眼”实验室用于地贫基因检测在韶关落地属全国首创，对全国乃至全球的地贫防控具有示范引领作用。

大规模地贫筛查是防控重症地贫最有效的方法。2022年初，华大基因在广东韶关启动“火眼”地贫防治项目，为韶关市适龄目标人群免费进行地中海贫血基因检测大筛查。曾承担新冠核酸检测任务的“火眼”实验室升级为地贫防治项目实验室。截至2022年2月底，华大基因韶关“火眼”实验室已对孕期夫妇、新生儿、学生等近8万适龄及风险人群开展采样工作。

“依靠自主创新降低基因检测技术成本，让基因技术普惠更多人群，是华大基因的初心。”杜玉涛说，HPV筛查、无创产前基因筛查，未来均可借鉴“火眼”实验室的成功模式，让基因科技真正造福社会，人人可及。(参与采写：王涵艺)