重塑心灵之窗,他们与黑暗和死亡赛跑

“妈妈我眼睛疼……”这是一位6岁双眼视网膜母细胞瘤患儿的哭喊,她的肿瘤已经向眼球外转移、病情不断恶化。

“我的眼睛看到很多东西,谢谢,我爱你。长大了我也要做医生……”这是一位保住了眼球和部分视力的患儿稚嫩的心声。

视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,可造成失明、眼球摘除、死亡,严重威胁孩子身心健康。我国新生儿视网膜母细胞瘤的发病率约为万分之一,患者数量位居世界首位。很多家长直到孩子患眼像“猫”眼一样、在黑暗处反光才发现异常,甚至孩子因高眼压疼痛哭闹才就医,从此陷入梦魇。

“挽救一个孩子的眼睛,就是挽救一个家庭。”十多年来,由教育部长江学者特聘教授、亚太眼肿瘤眼病理学会副主席范先群教授领衔,上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科、介入科、麻醉科、儿科等医务人员组成的多学科团队,每天都在与黑暗和死亡赛跑。

在长期临床实践中,医务人员练就科学分期、标准诊断、规范治疗的本领,对于肿瘤眼球外转移和出现高危因素的孩子,尽力完整切除肿瘤,最大限度保全他们的生命。团队成员、眼科贾仁兵教授说:“只要肿瘤还在眼球内,我们都会用最大的努力为孩子保留眼球。”

应用先进的“眼动脉超选择介入化疗”,即用0.49毫米的导管通过股动脉超选择进入到患侧眼动脉中,用推注的方法灌注化疗药物,药物浓度是全身化疗的10倍以上。范先群团队这一创新疗法,改变了传统静脉化疗会造成骨髓抑制、消化道反应等副作用,有效提高了患儿生存率和保眼率。

婷婷就是这样一个患儿。两年前,这个两岁小女孩因视网膜母细胞瘤被父母抛弃,从福利院来到医院,看到“白大褂”就叫“爸爸”“妈妈”,如今,有着一双明亮眼睛的婷婷已经被好心家庭收养,还常常发回视频。

为了造福更多的患儿,团队还开展视网膜母细胞瘤治疗的多中心大样本临床研究,联合上海、北京、广州、天津等国内11家著名大学附属医院眼科,对视网膜母细胞瘤化疗方案开展前瞻性随机对照研究,并建立眼内恶性肿瘤化疗、激光、冷冻、放疗和手术等综合序贯治疗方案,形成我国视网膜母细胞瘤治疗专家共识。

除了创新诊疗,团队还积极开展基础研究:以我国最大眼肿瘤生物样本库为基础,揭示了眼内恶性肿瘤的发生机制,并建立基因诊断、多靶点治疗等新技术。日前,团队又在国际上率先发现了视网膜母细胞瘤位于12号染色体的一个新致病区,为视网膜母细胞瘤的基因治疗提供了潜在靶点,也为早期治疗提供新依据。研究成果发表在国际著名学术期刊《核酸研究》上。

根据统计,如果能早发现、早治疗,90%以上的患儿可以保存生命,60-70%左右的患儿可以保住眼球甚至视力。然而,还有大量的孩子在疾病发现、明确诊断时已经到中晚期,不得不摘除眼球,甚至因病灶转移到颅内或其他重要脏器而死亡。为此,团队启动了视网膜母细胞瘤高危人群筛查和致病基因监测工作,致力于早发现、早诊断、早治疗。

为摸清我国视网膜母细胞瘤患儿的现状,团队开展了国际上最大规模的多中心队列研究,收集了我国31个省、直辖市、自治区31家单位38家医院的患者情况,发现我国患者中晚期比例高,死亡率和眼球摘除率偏高,进一步提高生存率和保眼率是我国视网膜母细胞瘤治疗面临的主要任务。

为了缓解大量患儿家庭面临的巨大经济和精神压力,团队在国内成立了视网膜母细胞瘤患儿关爱基金资助贫困患儿,把募集来的每一分钱快速地用于有需要的孩子。

4岁的小白宝宝来自山东,双眼瞳孔区发白后被确诊的他已经失去了右眼,在其他医院治疗后瘤体未完全控制,更耗尽了原本不富裕的家庭的钱财。在关爱基金的资助下,孩子经过激光、冷凝等局部治疗联合化疗,保住了左眼,病情逐步稳定。

“为患儿保视力、保眼球、保生命,提高我国视网膜母细胞瘤治疗的整体水平,我们任重道远。”范先群教授说。