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北京日报:基因检测到底能做什么?

2017-03-22 08:41 作者:韩飞 来源:北京日报 编辑:常磊
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基因检测,一个近年来“火”得不行的词。有人说,基因检测可能就是投资的下一个风口。在刚刚过去的全国“两会”上,很多代表委员也就基因检测问题展开热议。

 
    那么在目前阶段,基因检测到底能做些什么?
 
    理论上“无所不能”
 
    基因检测,就是对基因进行检测的技术。鉴于你全身的任何一个细胞都有一个你的基因组,所以用一个类似“雪糕棒”的采样棒,取一点点你的口腔黏膜细胞就可以了,剩下来的工作交由生物学家进行提取、扩增、测序、解读,最后送到你手上的就是一份报告。
 
    从理论上说,我们可以通过基因检测,查出自己未来罹患各种疾病的风险概率,一切让数据说话。因为一切表象的背后都是基因在“作怪”,了解基因就能了解我们的身体。比如,想知道自己的酒量大不大,检查一下两个基因ADH1B和ALDH2的突变率就可以了。
 
    人类喝下的酒精,是从口腔便开始被身体吸收了。之后,酒精代谢需要先变成乙醛,再变成乙酸,最后变成二氧化碳和水。第一步由ADH1B指挥,第二步由ALDH2主导。缺少它们中的任何一个,肝脏中的酒精代谢都会出问题,代谢不了的酒精便会沉降在肝脏,祸害它成酒精肝。欧美人和蒙古人普遍比汉族人能喝,就是因为亚洲人的ADH1B突变率高达98.5%,ALDH2突变率也在9%-40%之间。这两个基因缺陷的人就不能喝酒,所谓练出来的酒量只是提高了身体耐受度,伤害完全还在。
 
    除了酒量,基因决定了我们的一切。人类的身体就是由一个个细胞组成的,每个细胞的活动都归细胞核“司令部”中的基因管辖。是基因,决定了我们的身高、眼睛大小、胖瘦、血型、脑回路长短、喧哗或沉静、聪明或愚蠢,以及皮肤颜色、趾甲形状、臀部大小、吃饭吧唧嘴与否。
 
    现实中“天书难解”
 
    理论很丰满,现实很骨感。如果说人类基因是一部天书,如今我们能破解的只是一小部分。人类共计有大约2.5万个基因,目前我们只能了解其中很少一部分基因的详细功能。这些基因只占人类基因组DNA总量的1.5%不到,剩下的98.5%DNA功能几乎完全不清楚。这一大部分DNA之前被称为垃圾DNA,但近些年科学家发现,垃圾DNA不垃圾,它们也有功能,具体未知。
 
    而且,有些功能并不是由单个基因控制的,比如“长寿基因”。人体内至少存在五大影响寿命的信号通路,理论上通路上的基因都会影响寿命,实际上科学家也在动物身上验证出了多个长寿基因。如此一来,你仅仅检测一两个基因怎么能行呢!跟“长寿基因”类似,智力基因的情况也是如此。
 
    当下我们接触到的基因检测只是1.0版本,在1.0时代,人类只能检测自己的一部分基因是否正常。比如2013年,好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉通过基因检测,查出自己BRCA1基因缺陷,这表示她罹患乳腺癌的风险是87%。如此巨大的概率意味着如果她什么都不做的话,几乎必定死于乳腺癌。于是,她毅然决然先后切除了双侧乳腺,把患癌风险降低到了5%以下。
 
    某些疾病需要基因检测
 
    现在回忆一下你的体检报告,上面是不是有几项关于结直肠癌、早期胃癌、胰腺癌或肺癌标记物的检测项目,如果有,表示你去的体检机构已经很先进了。
 
    目前基因检测靠谱的应用,主要集中在疾病诊断、疾病风险预测和评估药物疗效和副作用上面。比如,非小细胞肺癌的治疗过程中,使用靶向药物之前一定要检测是否发生定向的基因突变,如果有突变,使用针对性的靶向药物才有用。其他一些小的商业应用还有祖源分析、潜在遗传病风险预测等等。
 
    现在对肺癌的病理诊断早已达到基因水平,那种不做基因检测就乱吃靶向药的做法绝对是错误的。靶向药是肺癌病人最后的救命药,有的靶向药疗效甚至好过化疗。最近两年罗氏与默沙东等医药巨头研制的PD-1抗体类药,让病人无需住院、无需打针,只需按时吃一片药就行。但如果不做基因检测,即使这种药的整体有效率高达80%,对有的病人来说也是0%!
 
    再如,2017年《JCO》上一项研究发现,结直肠癌易感基因突变概率高达10%,比之前认为的高了七个百分点,假如有更多的基因检测,就不会遗漏结直肠癌高风险人群。
 
    可检测的基因越来越多
 
    除了肺癌诊疗领域,基因检测适用的范围越来越大,可以检测的基因越来越多,这跟科研的发展是正相关关系。如果美国霍普金斯医学院的一间实验室突然发现了人类身高的基因,深圳的某生物科技公司就可以开足马力,根据论文结果制造出人体身高预测基因的检测试剂盒,上海的父母就可以使用此试剂盒,对自己3岁儿子的身高基因进行检测,看一看将来他有可能长多高。
 
    在中国专利数据库,你会发现各种各样检测人类基因的相关专利,比如检测运动基因,近视风险基因,α-地中海贫血基因,耳聋基因,乳腺癌基因,肝癌基因,胃癌基因,结直肠癌基因,甚至还有检测“执着性格”基因的。2010年之后,基因检测专利加速爆发。
 
    国外这方面最有名的公司叫23andMe,把基因检测玩出了新花样。2017年,它与伦敦一家啤酒厂合作,用基因检测结果为客户酿造“最合口味”的啤酒。他们对客户的唾液进行测序,检测口腔味觉感受器基因TAS2R38对丙基硫氧嘧啶的敏感度,后者是一种可从黑啤酒中提取出来的类似苦味剂的物质。这样,酿酒师就可以知道客户对苦味的喜好,从而为他定制“最合口味”的啤酒。当然,这样一桶1200升的啤酒价值不菲,最低卖25000英镑,约合21万元人民币。 (作者:韩飞 作者相关文章首发于《科学大院》公众号)
 
    延伸阅读




    准不准?也得看谁做
 
    全国政协委员、中国科学院院士贺林在“两会”上呼吁国家重视遗传咨询师职业发展,让能读懂“基因天书”的人更多、更快地涌现。
 
    人类某个具体性状,它对应的基因可能像乳腺癌一样,只有1-2个最为关键,也可能跟智力一样,对应的是数十个甚至是几百个基因。比如身高,它就受到了将近700个遗传变异的影响。可能去年霍普金斯大学医学院的科学家发现了一个身高基因,你为孩子做了对应的基因检测,但今年波士顿儿童医院的科学家又发现:至少有83个罕见遗传变异,显著影响人类身高!你难道还要把剩下的82个也做了?
 
    即使只有一个对应基因需要做,最终结果也可能是有争议的,这取决于公司的技术实力和报告解读人的分析。之前有记者专门做过实验,他在三家机构花三份钱做了三次基因检测,结果三家机构给出的结果大相径庭,他最后的结论是基因检测不靠谱!其实,并不是基因检测不靠谱,而是人不靠谱。
 
    以孕妇无创产前检测为例,技术人员要对400-500个基因的外显子进行检测,这些约占基因组的1%-2%,还要对特定亚组的基因进行测序。除此之外,更“高大上”的公司还会根据前沿科研成果,利用微阵列技术,对血液中的RNA进行检测。最终,各种测序仪给出的遗传图谱还要靠专业遗传咨询师的解读,才能生成一份结论性的报告,送达孕妇手上。
 
    所以,一份检测报告拿到手,你应该清楚:它是由人解读出来的。凡有人的地方,就可能有差错。有的公司测得比较简单,有的用到了当今最新的科研成果;有的报告解读人能力马马虎虎,有的遗传咨询师则火眼金睛,尽职尽责。
 
    顺便说一句,目前市场上已有检测所谓“天赋基因”的测序产品,价格从一两千元到六七千元不等,据称可以检测孩子是否具有运动天赋、音乐天赋、舞蹈天赋、绘画天赋、语言天赋、交际天赋等等,你可千万别信。
 


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